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Asesoramiento Genétimco en la práctica médica

Asesoramiento Genétimco en la práctica médica

Autor:

Editorial:
Editorial Médica Panamericana S.A.

Año de edición:

ISBN:
9788498353846

Páginas:
528

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Descripción

Autores. Alfonso Delgado Rubio / Enrique Galán Gómez / Encarna Guillen Navarro / Pablo D. Lapunzina Badía / Victor B Penchaszadeh / Carlos María Romeo Casabona / Aitziber Emaldi Cirión

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Tapa dura

Una obra ideal para genetistas, pediatras, neonatólogos, ginecólogos, obstetras, médicos generales y otros especialistas, quienes encontrarán en sus páginas la información necesaria sobre Genética básica y clínica para afrontar con competencia y responsabilidad el asesoramiento genético.

Abarca las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes; los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal; los aspectos éticos, sociales y jurídicos; la presentación de casos clínicos que sirven de orientación sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.
 
DESCRIPCION
 
El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez más comunes de morbimortalidad. 
Reconocidos expertos a nivel nacional e internacional abordan en esta obra todas estas patologías con el fin de que tanto los médicos de familia, como pediatras, ginecólogos, neurólogos, ortopedas, radiólogos, hematólogos, dermatólogos y los más distintos especialistas, estén en condiciones de afrontar las consultas que las familias les planteen respecto a estos procesos patológicos. 
Este título abarca los aspectos más relevantes sobre la temática, entre ellos: 
 
- Las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes. 
- Los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal.
- Los aspectos éticos, sociales y jurídicos, desarrollados por los mejores expertos en el tema. la presentación de una serie de casos clínicos que sirven de orientación y guía sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.
 
Una obra de enorme interés práctico que aborda un campo del conocimiento médico que debe ser patrimonio de los más diversos especialistas y los distintos profesionales sanitarios, a fin de proporcionar una información y un asesoramiento médico basado en el rigor científico, al servicio de una sociedad moderna, que cada vez solicita una mayor información y una mejor calidad de vida.
 
 
I. ASPECTOS BASICOS DE LA GENÉTICA
 
1. Introducción a la genética médica 
2. Herencia mendeliana 
3. Herencia poligénica o multifactorial 
4. Patrones de herencia no mendelianos 
II. TEMAS GENERALES DEL ASESORAMIENTO
 
5. Aspectos poblaciones y asesoramiento genético 
6. Etapas del asesoramiento genético 
7. Citogenética 
8. Genética molecular 
9. Errores congénitos del metabolismo 
10. Inmunogenética 
11. Detección de portadores 
12. Screening prenatal y postnatal 
13. Diagnóstico prenatal 
14. Asesoramiento genético y Cáncer 
15. Tratamiento de las enfermedades genéticas 
16. Genética en Salud Publica: Prevención de enfermedades genéticas 
17. Aspectos éticos y sociales de las pruebas genéticas y del asesoramiento genético 
18. La respuesta jurídica a conductas negligentes de los consejeros genéticos 
 
III. ASESORAMIENTO EN SITUACIONES CLÍNICAS PARTICULARES
 
19. Dismorfología y síndromes genéticos 
20. Anomalías cromosómicas. S. de microdeleción 
21. Estimación del riesgo de recurrencia en las embriofetopatías.
Agentes- embriofetolesivos
22. Estimación del riesgo de recurrencia en las infecciones pre y perinatales
23. Genética de la reproducción
24. Pérdida Fetal
25. Trastornos de la diferenciación sexual
26. Actitud ante un Recién Nacido malformado
27. Estudios genéticos en el retraso mental inespecífico
 
IV CASOS CLÍNICOS 
28. Temas relacionados con la pareja
29. Temas relacionados con un hijo
30. Temas relacionados la madre
31. Temas relacionados con la familia
 
 

Catalogado en

Importados / Medicina - Genética

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